Name: Prekallikrein Defizienz
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Description

Prekallikrein DefizienzPrekallikreinmangel ist eine ungewhnliche autosomal rezessive Erkrankung. Es handelt sich um eine hmostatische Erkrankung, die durch einen Mangel an dem Gerinnungsfaktor Prekallikrein (PK) gekennzeichnet ist. PK ist ein Blutprotein, das am Blutgerinnungsprozess beteiligt ist, sodass betroffene Hunde eine verlngerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit aufweisen. Die Krankheit ist normalerweise asymptomatisch, ohne Anzeichen eines hmostatischen

Mutation: VDR-Gen

Mutation: FUCA1-Gen

was zu einfarbigen pigmentierten Bereichen führt

Ein solches Beispiel sind Pembroke Welsh Corgis

die durch den A-Lokus definiert sind

Bei Einsendung einer Blutprobe lagern wir das Probenmaterial kostenlos für zehn Jahre

lebensbedrohliche Erkrankung des schwachen und dünnen Herzens

Im Gegensatz dazu sind Zapfen-Stäbchen-Dystrophien durch den relativ frühen Verlust von Zapfenphotorezeptoren gekennzeichnet

weil das α-Spektrin sich nicht in dimerer Form mit dem β-Spektrin verbinden kann

klinische Herzerkrankungen und Myokardhypertrophie

schädigt die Ganglienschicht der Netzhaut und führt zur Erblindung

Der Hund ist homozygot für eine einheitliche Fellfärbung in pigmentierten Bereichen und überträgt KB-Allele auf alle seine Welpen